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diagnosis
无创产前检测技术(Noninvasive PrenatalTest,NIPT)是一种根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-free DNA)信息来筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。该筛查具有高准确性,对21-三体、18-三体和13-三体的检出率分别为99%、97%和I91%,并且可以进行部分微缺失微重复的筛查。假阳性率非常低,在1%以下。
11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Reference Standard
18P-syndrome (46,XX,del(18)(p11.2)) Reference Standard
18Q-syndrome (46,XX,del(18)(q22)) Reference Standard
Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard
DiGeorge syndrome (46,XX,del(22)(q11)) Reference Standard
Klinefelter Syndrome (47,XXY) Reference Standard
Normal Karyotype (46,XY) Reference Standard
Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard
Trisomy 13 (47,XY,+13) Reference Standard
Trisomy 18(47,XX,+18) Reference Standard
Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard
Trisomy 21(47,XX,+21) Reference Standard
Trisomy 9 (47,XY,+9) Reference Standard
Trisomy 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) Reference Standard
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